Carnitin-Stoffwechselstörung
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
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0211 8119512
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- Lysosomal disease
- Neurometabolic disease
- Classic organic aciduria
- Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder
- Mitochondrial disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Biotinidase deficiency
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of keton body transport
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Myasthenia gravis
- Leukodystrophy
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Von Willebrand disease
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Primary immunodeficiency
- Eisenmenger syndrome
- Rare epilepsy
- Juvenile idiopathic arthritis
- Tetralogy of Fallot
- Graft versus host disease
- Dextrocardia
- Hemophilia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Transposition of the great arteries
- Patent arterial duct
- Autosomal dominant polycystic kidney disease